Ангиопатия Мойа-Мойа (болезнь и синдром)

Редкое заболевание артерий головного мозга, причины которого до сих пор окончательно не выяснены. Характеризуется прогрессирующим стенозом (вплоть до окклюзии) крупных внутричерепных артерий, преимущественно внутренних сонных, но также часто и начальных отрезков передних и средних мозговых. На фоне развития стенозов артерий для осуществления кровоснабжения головного мозга компенсаторно начинает развиваться сеть мелких коллатеральных дефектных артерий (рис. 1), которая на ангиограмме выглядит как облачко дыма (отсюда и название Мойа-Мойа, что в переводе с японского означает «клуб дыма», «туман» – японский もやもや).

Впервые описана в 1957 году японскими докторами K. Shimizu и K. Takeuchi.

Распространённость в странах Юго-Восточной Азии - 6-10 случаев на 100 тысяч населения в год, в странах Европы до 0,1 случая на 100 тысяч населения в год. В России истинная распространённость неизвестна, однако косвенно, по количеству оперированных пациентов, может составлять до 0,5 случаев на 100 тысяч населения в год. Распространённость ангиопатии Мойа-Мойа среди детей с инсультом от 3% до 10%.

Встречаемость ангиопатии Мойа-Мойа в зависимости от пола варьирует в разных популяциях. Так, соотношение женщин и мужчин в японской популяции составляет 1,8:1; в китайской 1:1,6; в европейской 2,7:1. Соотношение детей и взрослых: в японской популяции чаще болеют дети, в китайской – чаще болеют взрослые, в европейской – чаще болеют взрослые. Семейные случаи в японской популяции составляют 10-15%, в китайской – 1,5%, в европейской – 6%.

Тип течения заболевания неблагоприятный. Различают два основных варианта течения: ишемический (85% всех пациентов) и геморрагический (11% всех пациентов). А также до 4% занимает смешанный вариант течения, когда имеются оба варианта течения у одного пациента. При ишемическом варианте течения с момента первых проявлений болезни в течение 2 лет у 73% пациентов фиксируется какое-либо ишемическое событие (инсульт или транзиторная атака). У пациентов, перенесших ишемический инсульт, до 82% он повторяется. Повторные кровоизлияния при геморрагическом типе инсульта составляют до 40%.

Помимо типичного варианта ишемического и более редкого геморрагического течения, возможна нетипичная клиническая картина в виде головной боли (в основном на начальных стадиях), эписиндрома, хореи, а также различных сочетаний вышеуказанной симптоматики.

Если ангиопатия Мойа-Мойа формируется не как самостоятельное заболевание, а на фоне другой, уже имеющейся болезни (гематологические, онкологические, метаболические, сосудистые, аутоиммунные, инфекционные заболевания, врожденные аномалии развития – болезнь Дауна, нейрофиброматоз, красная волчанка и др.), то она называется синдромом Мойа-Мойа.

Выявляемость ангиопатии Мойа-Мойа у родственников первой линии в Японии составляет 10-15%, в США – 6%, в Китае – 5,2%, что говорит о значимости генетических факторов в развитии заболевания.

Причины возникновения

Причины возникновения болезни Мойа-Мойа неизвестны. Синдром Мойа-Мойа является следствием какого-либо другого хронического заболевания. В части случаев при стабилизации состояния пациента или излечения от основной болезни, синдром Мойа-Мойа получает обратное развитие и не требует хирургического лечения.

Среди причин синдрома Мойа-Мойа можно перечислить:

• Гематологические (анапластическая анемия, анемия Фанкони, серповидноклеточная анемия, талассемия, сфероцитоз, дефицит протеина С, дефицит протеина S).
• Генетические (синдром Дауна, нейрофиброматоз 1 типа, туберозный склероз, синдром Марфана, коарктация аорты, фиброзно-мышечная дисплазия, несовершенный остеогенез, синдром Турнера, болезнь Гиршпрунга, опухоль Вильмса, поликистоз почек, синдром Прадера-Вилли, синдром Аперта, синдром Алажилля, синдром  Вильямса, синдром Нунан).
• Метаболические (гиперлипопротеинемия, болезнь накопления гликогена, липохиалиноз, активность NADH-CoQ-редуктазы, дефицит пируваткиназы, гомоцистеинурия).
• Аутоиммунные (системная красная волчанка, антифосфолипидный синдром, тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, узелковый периартериит, синдром Шегрена).
• Инфекционные заболевания (лептоспироз, туберкулёз, менингит).
• Сосудистые заболевания (церебральная аневризма, артериовенозная мальформация, венозная ангиома, кавернозная ангиома).
• Другие причины (черепно-мозговая травма, некоторые виды параселлярных опухолей, облучение головы, оральные контрацептивы, наркомания).

При диагностике синдрома Мойа-Мойа пациента необходимо направить на консультацию к соответствующим специалистам: гематологу, ревматологу, генетику, эндокринологу, инфекционисту и др.

Симптомы

Заболевание Мойа-Мойа дебютирует транзиторными ишемическими атаками, либо ишемическим инсультом. Реже встречается геморрагический вариант дебюта в виде субарахноидального, внутримозгового, либо внутрижелудочкового кровоизлияния. У пациентов детского возраста дебют с геморрагической формы начинается редко. Считается, что у европеоидов частота геморрагического дебюта заболевания ниже, чем у азиатской расы. Ещё более редко можно встретить сочетание течения ишемического и геморрагического вариантов течения болезни.

Некоторые авторы ещё в период до дебюта заболевания отмечают такие симптомы, как снижение интеллекта (особенно у пациентов детского возраста), а у взрослых пациентов ещё и нарушение памяти.

В научных публикациях уделяют внимание и нарушению когнитивных функций пациентов с болезнью Мойа-Мойа. Например, отмечается недостаточность литературных данных о влиянии на память, но отмечают снижение интеллекта у пациентов детского возраста; у взрослых пациентов отмечают нарушение исполнительных функций, а результаты тестов, выявляющих нарушения памяти, считают противоречивыми. Отмечают отсутствие подробного изучения качества жизни, как и результатов положительного эффекта хирургического лечения на каждую из вышеперечисленных функций.

Диагностика

Рисунок 2. МРТ головного мозга (Т1): стрелкой указаны сосуды Мойа-Мойа. Рисунок 3. МСКТ головного мозга при болезни Мойа-Мойа (жёлтая стрелка на обоих рисунках указывает патологические сосуды).

В качестве диагностики ангиопатии Мойа-Мойа применяют:

• Магнитно-резонансную томографию, которая позволяет диагностировать наличие очагов ишемии в острой фазе развития ишемического инсульта (DWI последовательность), кровоизлияний (T2*, SWI, SWAN); на Т1 последовательности можно увидеть наличие множественных мелких точечных выпадений сигнала, соответствующих новообразованным сосудам Мойа-Мойа (рис. 2).
• Компьютерную томографию головного мозга, которая позволяет установить факт кровоизлияния или ишемии, а при использовании КТ-ангиографии – увидеть патологическую сеть артерий Мойа-Мойа и окклюзированные сегменты магистральных артерий головы (рис. 3).
• МСКТ-перфузию головного мозга (рис. 4), позволяющую увидеть зоны гипоперфузии мозга и запланировать необходимые территории для хирургического лечения. Некоторые авторы обсуждают возможность использования магнитно-резонансной ASL-перфузии головного мозга.
• Селективную церебральную ангиографию (рис. 1), которая является «золотым стандартом» в определении стадии заболевания

Рисунок 4. МСКТ-перфузия головного мозга. 

Профилактика

Специфических методов профилактики ангиопатии Мойа-Мойа не существует ввиду отсутствия сведений о причинах её развития. Однако при синдроме Мойа-Мойа лечение основного заболевания может оказать положительный эффект в течении Мойа-Мойа. Наблюдаются улучшения проходимости магистральных артерий головы и уменьшение сети коллатеральных сосудов Мойа-Мойа. Соответственно, снижается риск как ишемических, так и геморрагических событий, что позволяет вести пациентов консервативно, не предлагая им хирургического лечения.

Лечение ангиопатии Мойа-Мойа

Основной вид лечения – хирургический. Выполняется хирургическая реваскуляризация головного мозга с поражённой стороны. Проведенное в Японии исследование взрослых пациентов с геморрагическим типом течения заболевания (JAM-trial) показывает низкий процент повторного кровоизлияния в хирургической группе в сравнении с нехирургической группой (2,7% и 7,6% в год соответственно).

В настоящее время во всех клиниках, занимающихся проблемой Мойа-Мойа, выполняют комбинированные виды хирургической реваскуляризации. Это сочетание прямой и непрямой реваскуляризации. При прямой создаётся анастомоз непосредственно между экстракраниальными и интракраниальными артериями (например, между поверхностной височной и средней мозговой). Анастомоз даёт возможность получить полушарию недостающий объём крови непосредственно сразу после его создания (рис. 5). Непрямая реваскуляризация заключается в создании так называемых синангиозов – соединений между васкуляризованными тканями головы и корой головного мозга. Например, укладывание височной мышцы на коре, надкостницы на кору, подворачивание листков твёрдой мозговой оболочки к коре (рис. 6). Из этих тканей в дальнейшем (через 3-5 месяцев) прорастают новые сосуды, которые и осуществляют кровоснабжение пострадавшего полушария в дополнение к уже функционирующему прямому анастомозу.

При поражении обоих полушарий головного мозга процедуру реваскуляризации последовательно выполняют с каждой стороны с определённым интервалом.

Почему нельзя откладывать хирургическое лечение у пациентов с перенесённым ишемическим инсультом на фоне болезни Мойа-Мойа?

Потому что у взрослых после перенесённого ишемического инсульта на фоне болезни Мойа-Мойа риск повторного ишемического инсульта достигает 18% в течение ближайших 12 месяцев, и составляет от 3,2 до 5% в последующие годы. У детей риск повторного ишемического инсульта составляет до 20% в течение ближайших 12 месяцев. 9% из всех повторных ишемических инсультов у детей носят множественный характер.

Рисунок 5. Прямая реваскуляризация (двухствольный ЭИКМА). Рисунок 6. Непрямая реваскуляризация (энцефалодуромиопериостеосинангиоз).

В послеоперационном периоде за пациентами, перенесшими оперативное лечение, устанавливают динамический контроль с помощью селективной субтракционной ангиографии, позволяющей оценить эффективность прямой и непрямой реваскуляризации.

Сроки динамического наблюдения в послеоперационном периоде

Через 6 месяцев – клиническая оценка, МРТ и МСКТ-перфузия головного мозга, селективная церебральная ангиография.

1,5 года – клиническая оценка, МРТ и МСКТ-перфузия головного мозга.

2,5 года для одностороннего поражения или 3,5 года для двухстороннего поражения – клиническая оценка, МРТ и МСКТ-перфузия головного мозга.

Далее при одностороннем поражении 1 раз в 2 года, при двухстороннем – 1 раз в 3 года (клиническая оценка, МРТ и МСКТ-перфузия головного мозга).

Наблюдение за детьми: мальчики до окончания пубертатного периода, девочки – до первых родов.

Наблюдение за взрослыми – в течение 10 лет с момента операции.

Автор: Дубовой Андрей Владимирович Нейрохирург